Μια επαναστατική γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αλλάζει το πεδίο της ιατρικής στην αντιμετώπιση της συγγενούς κώφωσης. Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι μια μόνο ένεση μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή εντός μερικών εβδομάδων, κάτι που δημιουργεί νέες προοπτικές για εκατομμύρια πάσχοντες από αυτήν την κατάσταση.
Η καινοτόμος μελέτη πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτου Καρολίνσκα στη Σουηδία, σε συνεργασία με νοσοκομεία και ακαδημαϊκά ιδρύματα στην Κίνα. Συμμετείχαν δέκα ασθενείς, ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με συγγενή μορφή κώφωσης.
Όλοι οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε θεραπεία σε πέντε διαφορετικά νοσοκομεία στην Κίνα και όλοι έπασχαν από μια γενετική μορφή κώφωσης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνης, η οποία είναι ζωτική για τη μεταφορά ηχητικών ερεθισμάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.
Άμεσα αποτελέσματα: Ένα βήμα μπροστά στην ακοή
Για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν συνθετικό αδενοσχετιζόμενο ιό (AAV) ως φορέα για τη μεταφορά ενός λειτουργικού αντίγραφου του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό του κοχλία. Η θεραπεία έγινε μέσω μιας ένεσης που χορηγήθηκε μέσω μιας μικρής μεμβράνης, γνωστής ως «στρογγυλή θυρίδα».
Τα αποτελέσματα ήταν ελπιδοφόρα και εμφανίστηκαν σχεδόν άμεσα. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς άρχισαν να παρατηρούν βελτίωση στην ακοή τους εντός ενός μήνα. Μετά από έξι μήνες, όλοι οι συμμετέχοντες παρουσίασαν σαφή βελτίωση. Συγκεκριμένα, το επίπεδο ήχου που μπορούσαν να ανιχνεύσουν βελτιώθηκε από 106 ντεσιμπέλ σε 52, μία ουσιαστική αναβάθμιση της ποιότητας της ζωής τους.
Εντυπωσιακή πρόοδος στα παιδιά
Ειδικότερα, τα παιδιά παρουσίασαν τις πιο εντυπωσιακές βελτιώσεις, κυρίως εκείνα ηλικίας 5 έως 8 ετών. Ένα 7χρονο κορίτσι ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και μπορούσε να συνομιλεί κανονικά με τη μητέρα της μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία. Δεν ήταν όμως μόνο τα παιδιά που ωφελήθηκαν, καθώς και οι ενήλικες συμμετέχοντες παρουσίασαν σημαντική πρόοδο.
«Προηγούμενες μικρότερες μελέτες στην Κίνα έχουν δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε παιδιά, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε ο δρ. Μαόλι Ντουάν, ερευνητής στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης. «Η βελτίωση στην ακοή οδήγησε σε σημαντικές αλλαγές στην ποιότητα ζωής των συμμετεχόντων. Σκοπεύουμε να συνεχίσουμε την παρακολούθηση των ασθενών για να διαπιστώσουμε τη διάρκεια των αποτελεσμάτων».
Η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια που παρατηρήθηκε ήταν η μείωση των ουδετερόφιλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Όμως, σοβαρές παρενέργειες δεν αναφέρθηκαν κατά την περίοδο παρακολούθησης που κυμαινόταν από 6 έως 12 μήνες.
Μελλοντικές προοπτικές στην γονιδιακή θεραπεία
«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», δήλωσε ο Δρ. Ντουάν. «Επεκτείνουμε την έρευνά μας και σε άλλα πιο συχνά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Αν και είναι πιο δύσκολα στη θεραπεία, τα αποτελέσματα σε πειραματικά ζώα είναι ελπιδοφόρα. Πιστεύουμε ότι στο μέλλον παρόμοιες θεραπείες θα μπορούν να προσφέρουν λύσεις σε ασθενείς με διάφορες γενετικές μορφές κώφωσης».
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Medicine.
Πηγή: Science Daily.